Evan, il bambino a cui tutti i giorni salvano la vita

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Evan è un bimbo di 5 anni che  arriva da Goshen in Connecticut. Dal suo primo minuto di vita combatte con l’ ittiosi arlecchino,  una malattia genetica terribile. Chi ha questa patologia,  nel 95% dei casi, muore nei primi mesi di vita. Al piccolo, la pelle, cresce 10 volte più velocemente del normale e si spacca costantemente in crepe. Evan, rischia sempre l’ infezione. Sua mamma DeDe, 33 anni, è costretta a fargli il bagno almeno due volte al giorno affinché non abbia nessun problema . L’Ittiosi Arlecchino, conosciuta anche come feto Arlecchino, ittiosi diffusa o cheratosi fetale diffusa, è una grave disfunzione congenita della pelle e la più grave forma di ittiosi. La patologia è estremamente rara e in mancanza di dati epidemiologici esatti se ne stima una prevalenza inferiore ad un caso su un milione.

I neonati, spesso prematuri, possono vivere poche ore o pochi giorni se le varie emergenze neonatali non sono affrontate correttamente e in maniera tempestiva. Per quanto riguarda l’aspetto dermatologico l’unica terapia d’urto efficace è quella basata sulla somministrazione di Retinoidi per via sistemica. Le scaglie di cheratina ostacolano i movimenti del piccolo, e poiché la sua pelle si spacca là dove dovrebbe piegarsi, le ferite sono appunto a rischio di infezione. Cosi due volte al giorno,  DeDe deve seguire la prassi terapeutica per impedire che le scaglie si formino sul corpicino di Evan. Pomate e medicinali sono la sua quotidianità, per mantenere le giunture della pelle flessibili e impedire il rischio che il derma del bimbo si secchi.

Evan infatti, è costantemente a rischio di disidratazione, e questo può  causargli convulsioni e colpi di sole. E in tutto ciò il tasso di crescita eccezionalmente veloce della pelle porta il corpo del bambino a bruciare calorie a un ritmo molto più veloce rispetto al normale. “Lui non si lamenta davvero di nulla, non so se io avrei fatto lo stesso se fossi stata nella sua condizione” dice DeDe. Quando Evan è venuto al mondo, i genitori hanno subito capito che qualcosa non andava. “E’ stato per questo che abbiamo deciso di dargli quel nome, Evan significa ‘giovane guerriero’ e abbiamo pensato che fosse la soluzione perfetta per questo bimbo” afferma la madre. Ed è stato così: “E’ davvero forte, lotta ogni giorno”.

MD