Il dolore cronico è un male che affligge il 30% per cento della popolazione europea, dunque tutt’altro che raro. Nel codice genetico di una famiglia senese potrebbe però celarsi una nuova e potente arma per combatterlo. Letizia Marsili, 52enne docente all’università di Siena, ha ereditato da sua madre, 78 anni, una rarissima mutazione genetica che la rende insensibile al dolore fisico. Una “dote” che lei ha trasmesso anche ai suoi 3 figli, 2 maschi di 24 e 21 anni e una femmina di 16. Il gene in questione si chiama ZFHX2 e a scoprirlo è stato un’équipe di ricercatori dell’Università di Siena e dell’University College London, con uno studio scientifico i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Brain.
Gli scienziati dei due atenei hanno studiato per anni il genoma di ciascun membro della famiglia Marsili nell’obiettivo di svelare il “mistero” che custodiscono da ben tre generazioni. Ebbene, la conclusione cui sono giunti è che la mutazione del gene ZFHX2 è responsabile della loro particolare condizione, ribattezza sindrome di Marsili (il nome scientifico è “analgesia congenita”). Il funzionamento della mutazione è ancora poco chiaro, ma il suo effetto analgesico è talmente forte che alcuni membri della famiglia hanno subìto fratture o ustioni senza provare alcun dolore. “I membri di questa famiglia – conferma James Cox, ricercatore britannico e co-autore dello studio – possono bruciarsi o subire fratture ossee senza provare alcun dolore. Ma hanno una normale densità delle fibre nervose intraepidermiche, il che significa che i loro nervi sono tutti lì, semplicemente non stanno lavorando come dovrebbero”.
Una serie di test condotti sulle cavie ha dimostrato il ruolo determinante della mutazione genetica identificata. Ma il risvolto più importante è un altro. “Questa linea di ricerca apre la strada alla prima terapia genica per la lotta al dolore cronico”, annuncia Anna Maria Aloisi, ricercatrice dell’Università di Siena e autrice dello studio, aggiungendo che “quando sapremo con precisione come la mutazione genetica provoca l’insensibilità al dolore, e il ruolo degli altri geni coinvolti, potremo pensare di inibire l’espressione del gene ZFHX2 per creare delle nuove terapie”. Non va dimenticato che il dolore è fondamentale per proteggere il nostro organismo da danni irreparabili, ma Letizia e i suoi parenti non sono interessati a rinunciare a una vita senza dolore, pur con tutti i rischi che ne conseguono. “La nostra è una vita normale, forse anche migliore del resto della popolazione, perché raramente ci ammaliamo e difficilmente sentiamo dolore”, dice lei, ammettendo di non aver mai considerato la sua condizione “come qualcosa di negativo”.
EDS
