“Ci dissero che avremmo potuto solo accudirla, darle amore e lasciarla morire”, così John ed Eliza Harting raccontano quei giorni del 2012 quando alla figlia Zoe, a pochi mesi di vita, venne diagnosticata la Sma1, la forma più severa di atrofia muscolare spinale. Le vennero dati appena due anni di vita, poi nel 2013, diventa la prima bambina al mondo a ricevere un farmaco sperimentale, il nusinersen. Ora Zoe Harting è il simbolo di tanti piccoli che grazie a questo farmaco possono di nuovo avere una speranza di vita.
La bimba, nata a El Granada, in California, aveva 7 mesi quando ha cominciato il trattamento: non riusciva a sedersi o a rotolare per quanto era debole, non poteva neanche muovere le gambe e alzare le braccia da sdraiata. I genitori ricevono così una telefonata da parte del neurologo pediatrico John Day della Stanford University, che propone loro un trial clinico su un nuovo farmaco sperimentale, i cui risultati vengono ora pubblicato sulla rivista ‘Lancet’. Secondo lo studio, il farmaco, sviluppato da Ionis Pharmaceutical in partnership con Biogen e sperimentato su venti bambini, è risultato sicuro e ben tollerato. Oltre che nel trial che include Zoe Harting, il nusinersen è stato valutato in un altro studio clinico su pazienti con Sma1 che è stato stoppato prima del previsto ad agosto: secondo i medici, i bambini trattati stavano raggiungendo un numero significativamente maggiore di traguardi motori, per cui il trial è stato trasformato in un ‘open-label study’, poiché si dà per assodato ormai che rallenti il decorso della malattia.
Richard S. Finkel, autore principale dello studio su Lancet e responsabile di Neurologia al Nemours Children’s Hospital di Orlando (Usa), ha spiegato: “Con nusinersen questi bambini non solo vivono più a lungo, ma stanno vivendo meglio. Non si può definire una cura, ma è più di quanto siamo mai stati capaci di offrire a queste famiglie finora”. Anche Asher Camp di Lakeland (Florida) ha ricevuto una diagnosi di Sma1: aveva 6 mesi ed è stata inserita nel trial. Oggi ha tre anni e la sua mamma racconta: “Grazie ai finanziamenti alla ricerca, alla sensibilizzazione dei pazienti, possiamo immaginare un giorno in cui i genitori non verranno più mandati a casa con una diagnosi che suona come una condanna a morte ma con una speranza per il futuro”.
Di fronte alle nuove speranze che si aprono con l’utilizzo del farmaco, John Day esulta e spiega: “Questo farmaco davvero cambia le cose per la Sma. Nusinersen è un oligonucleotide antisenso che funziona attaccandosi a una specifica porzione di materiale genetico. La Sma1 si sviluppa nei bambini che ereditano 2 copie difettose del gene Smn1, che codifica per una proteina chiamata ‘Survival motor neuron’ che mantiene i nervi che trasportano i segnali dal midollo spinale ai muscoli. Senza, i nervi degenerano e i muscoli si atrofizzano. La maggior parte delle persone hanno un secondo gene chiamato Smn2, identico al 99% a Smn1, che però produce una proteina molto poco funzionale. «È come una ruota di scorta ma piatta”.
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GM
