La Prader Willi è una malattia genetica molto grave che di tanto in tanto, purtroppo torna a far parlare di sé. Oggi questa orribile disfunzione è tornata a far parlare di sé a causa di un suicidio. 

La Prader Willi è una malattia molto grave che periodicamente scrive delle pagine nere di cronaca. Chi è affetto da tale disfunzione genetica, infatti, spesso finisce per andare in contro a morte certa. La malattia infatti si caratterizza per una vasta serie di sintomi, tutti davvero molto complessi e gravi, che affliggono in modo irrimediabile la vita delle persone. La malattia prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi. Entrambi studiarono approfonditamente alcuni bambini malati mentre lavoravano nel settore pediatrico dell’Ospedale di Zurigo. I medici trovarono la presenza di alcuni sintomi comuni in una serie di bambini affetti da una patologia allora non ancora ben conosciuta e che infatti venne scoperta proprio dai due medici svizzeri. I due studiarono approfonditamente la malattia e convennero che fosse il frutto di un’alterazione del cromosoma numero 15.

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I sintomi della Prader Willi

La Prader Willi è una malattia piuttosto grave frutto di un’alterazione cromosomica. Ciò crea delle mutazioni a livello del genoma dell’essere umano che è affetto da tale patologia, provocando disparati sintomi, ma tutti gravi. Fra i principali sintomi di questa malattia c’è senza dubbio l’ipotonia. Con tale termine si intende l’indebolimento del tessuto muscolare ad ogni livello del corpo, quindi sia all’apparato locomotore ma soprattutto per quanto concerne gli organi interni. Vi è poi un effetto sull’ipotalamo che, alterato, provoca una fame terribile nelle persone affette da tale malattia. Chi soffre della Prader Willi ha costantemente fame, una fame incredibile, senza fine. E proprio l’elevato numero di calorie assunte, in concomitanza con l’ipotonia, provoca una grave forma di obesità. Spesso le vittime muoiono proprio per problemi relativi al peso eccessivo ed alle malattie correlate. I sintomi più leggeri comprendono anche alterazioni di tipo fisico, con mani strette, orecchie piccole, problemi alla mascella ed oculari. Un bambino su 25mila è malato di Prader Willi, per la quale non esiste ancora un cura ma solo terapie per tamponare e rallentare la malattia.

N.A.